Le diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 disponible en France en novembre 2013!

(ADN libre foetal pour dépister les anomalies chromosomiquesOctobre 2013)

Le Pr Alexandra Benachi du service de gynécologie obstétrique et médecine de la reproduction, à l’hôpital Antoine Béclère de Clamart a annoncé qu’un diagnostic prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 sera proposé d’ici la fin du mois de novembre 2013 en France.

Le test se base sur l’analyse de l’ADN libre fœtal circulant dans le sang périphérique maternel.

Note de la rédaction: le test est désormais disponible, lire également notre article consacré à ce test.

Mais, le dépistage de la trisomie, ce n’est pas nouveau !?

Rappelons que des tests de dépistage de la trisomie existent en France, le test non invasif pratiqué systématiquement est le test combiné : des marqueurs sériques (prise de sang maternel), mesure de la clarté nucale par échographie et âge maternel. Le résultat de ce test est exprimé sous forme de risque. Seulement lorsque le risque est élevé, l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales est proposé aux futures mères.

Le test combiné a montré ses limites : il demeure un grand nombre de cas de trisomie indétectés, de plus les prélèvements de liquide amniotique ou de villosités choriales génèrent 1% de fausses couches ou de malformations fœtales, cela représente près de 200 grossesses par an.

L’analyse de l’ADN fœtal circulant librement dans le sang maternel permettrait de d’éviter 90 à 95% des examens invasifs car il offrira « une sensibilité et une spécificité de 99% ».

 Le test est pratiqué aux Etats-Unis et en Suisse, pourquoi ne l’était il pas en France ?

La technologie existe déjà et a fait l’objet d’un certain nombre d’études aux Etats-Unis (votre notre article portant sur une étude publiée en mars 2013 sur l’efficacité de ce dépistage) et en Suisse (pas plus tard qu’hier, voir notre article sur le DNPI en Suisse). Une dizaine de laboratoires dans le monde, a déjà acquis la technologie nécessaire pour commercialiser aujourd’hui ce test au grand public. L’évaluation est beaucoup plus précise que celle obtenue avec le test combiné des marqueurs sériques et de la clarté nucale, mais le test ne présente aucun risque pour l’enfant à naître. Cela a un coût : plus de 1000 euros actuellement.

La France était en retard par rapport à ses voisins, attendant de voir suffisamment d’études cliniques confirmer la précision du test ou dans l’attente d’un climat éthico-moral favorable?  Toujours est il que le protocole de recherche Sheda (Séquençage à haut débit et aneuploïdies) a été mis en place pour valider l’intérêt clinique du test et son passage à un examen de routine. Le laboratoire d’analyses médicales spécialisées Cerba mène actuellement l’étude en collaboration avec l’hôpital Antoine-Béclère.

« D’ici fin novembre » le laboratoire Cerba sera habilité à proposer le dépistage prénatal non invasif (DPNI) aux femmes à risques, a annoncé le Pr Alexandra Benachi et la somme à débourser pour y accéder devrait passer sous la barre des 1000 euros. Dans un premier temps, si le test ADN se révélait positif, il serait prévu de confirmer le diagnostic par un caryotype, comme si le DPNI se situait à mi-chemin entre dépistage et diagnostic.

Ce test remplacera l’amniocentèse ou le test combiné ?

L’idée est actuellement que ce test remplace les tests invasifs pour les femmes à risque. Il n’est pas encore question d’abandonner le filtre du test combiné de la mesure des marqueurs sériques avec la clarté nucale. Le test ADN n’interviendrait que pour les risques supérieurs à 1/250.

D’où la critique du Pr Israël Nissand, gynécologue obstétricien au CHU de Strasbourg. Le test combiné a une sensibilité de 85% sera en première ligne, avant le test ADN qui a prouvé être plus sensible. Les 15% de femmes qui auront reçu un faux négatif et auront accouché d’un enfant trisomique 21 se plaindront à juste titre de ne pas avoir eu accès au test ADN, qui était instantanément plus précis. Il ne croit pas que cette stratégie puisse « tenir sur le long terme » en raison du risque médico-légal.

La réponse du Dr Benachi durant ces 27ème journées Infogyn, organisée à Tarbes était que « La France n’a pas les moyens » de proposer le test en première intention à toutes les femmes. Il faudrait que davantage de laboratoires puissent acquérir cette technologie et réaliser les investissements nécessaires.

L’arrivée de ce test – certes onéreux – constitue un véritable progrès, mais il ne pourra pas être remboursé avant de nombreuses années, d’ici là, celles qui ne pourront pas s’offrir le test choisiront la biopsie. Nous ne pourrons pas garantir d’égalité de l’accès à ce soin.

L’étude comparative Safe 1 menée par la haute autorité de Santé

Pour avoir une réponse sur le remboursement de ce test, la Haute autorité de santé (HAS) attendra le résultat de l’étude comparative Safe 21, menée actuellement par l’hôpital Necker, ce qui nous mène déjà d’ici trois à quatre ans. Cette étude prospective randomisée vise à comparer les résultats d’un DPNI à ceux obtenus par prélèvement standard chez des femmes à risque. Il est à noter qu’une telle étude a déjà été réalisée aux Etats-Unis, voir notre article du mois de mars 2013.

Le DPNI ne sera pas proposé tout de suite à la population générale et l’assurance maladie pourra t’elle un jour supporter le remboursement de ce test ? Pr Benachi confirme que « des études médico-économiques ont déjà montré une équivalence avec le dépistage conventionnel, en considérant la réduction des prélèvements et du taux de fausses couches ».

L’arrivée du DPNI en France devrait soulager les praticiens, qui n’osaient pas informer les femmes à risque sur cette possibilité d’accéder au test à l’étranger. Comme le rappelait le Pr Christophe Vayssière (Service gynécologie obstétrique, CHU de Toulouse), le médecin soit informer son patient, mais n’est jamais à l’abri d’une accusation en cas de faux négatif.

Sources: Article publié par Vincent Richeux sur la revue médicale Medscape.

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