Test de l’ADN mitochondrial

Qu’est-ce que le test de l’ADN mitochondrial?

Le test de l’ADN mitochondrial (Test ADNmt) permet de déterminer la probabilité de l’existence d’un lien de parenté du côté maternel.

L’ADN mitochondrial a la particularité de se transmettre intégralement de la mère aussi bien à ses garçons que ses filles. Comme la transmission est intégrale, tous les enfants de cette mère, ainsi que ses petits-enfants auront le même ADN mitochondrial.

Le test de l’ADN mitochondrial permet de déterminer si des frères et soeurs sont issues de la même lignée maternelle, lorsque la participation de la mère n’est pas possible. Le test permet de confirmer également que les frères et sœurs sont issues de la même grand-mère maternelle en l’absence de celle-ci.

Le test de l'ADN mitochondrial

L’ADN mitochondrial résiste mieux à l’usure du temps et aux dégradations

On peut trouver des mitochondries dans la grande majorité des cellules eucaryotes du corps humain. Dans nos cellules, il y a des milliers de copies d’ADN mitochondrial alors qu’il n’y a qu’une ou deux copies de l’ADN nucléaire.

Lors de l’analyse d’échantillons non conventionnels, il se révèle souvent impossible de récupérer suffisamment de matériel ADN nucléaire pour établir un profil complet. L’analyse se portera donc sur l’ADN mitochondrial, par exemple pour l’analyse d’un cheveu sans bulbe.

D’autre part, l’ADN mitochondrial semble mieux résister à l’usure du temps. On a ainsi réussi à récupérer l’ADN mitochondrial d’un mammouth à partir d’échantillons trouvés dans le permafrost sibérien. Ce test d’ADN mitochondrial offre de meilleurs résultats pour les échantillons anciens ou fortement dégradés.

Qui peut participer au test de l’ADN mitochondrial?

Le test adn entre frères et soeursIl est possible de faire participer plusieurs enfants au test afin de vérifier la probabilité pour qu’ils soient bien issus de la mère présumée.

Lorsque la mère ne peut pas participer au test, il est possible de réaliser le test avec l’ADN mitochondrial d’un autre membre de la famille maternelle : grand-mère maternelle, un oncle (frère de la mère), une tante (sœur de la mère) ou bien les enfants de cet oncle ou tantes maternels.

Attention, le test d’ADN mitochondrial ne devrait pas être utilisé si la sœur de la mère présumée pourrait être la mère biologique! En effet, ce test ADN ne permettrait pas de différencier entre des femmes d’une même lignée maternelle! Car l’ADN mitochondrial transmis de la grand-mère aux deux sœurs est identique.

Les résultats du test de maternité prennent en compte la rareté du type d’ADN mitochondrial:

Dans le cas de la confirmation d’une parenté, la fréquence du mitotype sera calculée par comparaison avec les séquences d’ADNmt de 1657 individus non apparentés issus d’une banque de données internationale. La majorité des séquences d’ADNmt testées ne se retrouve pas dans cette banque de données. Dans ce cas, l’estimation de la fréquence en cas d’inclusion est inférieure à 1/1657, soit moins de 0,06 %.

Néanmoins, certaines séquences d’ADN mitochondrial sont sur-représentées dans la population générale et leur fréquence peut atteindre 2,8 %. Dans ce cas, cette fréquence élevée ne permet pas une identification fiable et que seule une exclusion est possible.

Fiabilité du test / précision des résultats

Le résultat du test sera exprimé en termes de probabilité de maternité. Les résultats dépendent largement du type d’ADN mitochondrial. En effet, il y a des types d’ADN mitochondrial plus rares que d’autres. La probabilité d’un lien de maternité entre frère et une soeur sera plus élevée s’ils ont un type rare d’ADN mitochondrial. Plus élevée que s’ils partageaient un type plus commun d’ADN.

La définition du mitotype (soit le type de l’ADNmt de cette lignée maternelle) porte sur la détermination d’environ 700 nucléotides. La technique du séquençage est utilisée, puis la séquence est comparée à une séquence de référence. L’analyse mettra en évidence les points de mutation et permettra d’affirmer:

  • une exclusion de maternité avec certitude: si l’on constate plus de 3 points de différence sur les 700 séquences examinées (0,43%).
  • ou une inclusion de maternité dans le cas contraire, avec un résultat exprimé en probabilité, selon la rareté du mitotype, généralement aux alentours de 99%.

Combien de temps faut il attendre les résultats?

Le test de l’ADNmt est le test ADN qui nécessite le plus de temps! En effet, il vous faudra patienter 14 à 16 jours à  compter de la réception des échantillons au laboratoire avant de recevoir votre résultat.

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