Génotype/phénotype : Le rôle des gènes

Le génotype fait référence à l’ensemble du patrimoine génétique, héréditaire. En pratique, il désigne l’ensemble des gènes portés par l’ADN d’une cellule.

La notion de phénotype est plus restreinte : elle ne fait référence qu’à l’ensemble des caractères physiques héréditaires d’un individu. Ces caractéristiques directement observables sont déterminées par son patrimoine génétique (génotype) et par le milieu dans lequel ces cellules s’expriment. Un exemple de phénotype est la couleur des yeux ou la forme des oreilles.

Chez l’homme, les chromosomes sont répartis par paire : l’un transmis par le père, l’autre par la mère. Si un des deux chromosomes porte un gène donné, le second chromosome portera l’allèle de ce gène. L’allèle est donc un gène ayant la même fonction mais qui est situé dans l’autre chromosome.

Le génotype est noté sous la forme des deux allèles, en fait ce sont les valeurs possibles que peuvent avoir les deux gènes correspondants dans la paire de chromosomes.

Le phénotype sera l’expression de cette information, donc le résultat observable.

Prenons l’exemple des yeux bleus ou marrons, notons b l’allèle des yeux bleus et m celui des yeux marrons.

Lorsque les deux allèles codent pour des informations identiques, par exemple bb, leur expression aboutit à l’état du caractère yeux bleus.
S’ils sont différents et qu’un seul s’exprime, l’allèle dominant est exprimé tandis que l’allèle récessif sera masqué. Dans notre exemple, l’allèle des yeux bleus est récessif, il faudra donc que chaque parent ait donné un allèle b pour que l’enfant ait les yeux bleus. Les combinaisons bm ou mb donneront obligatoirement les yeux marrons.
Il existe des allèles co-dominants, qui peuvent s’exprimer tous les deux bien qu’ils soient différents. Prenons comme exemple le gène responsable de la taille d’un individu : un enfant qui recevrait un gène petite taille et un allèle grande taille aura à l’âge adulte une taille moyenne.

En connaissant les allèles de la couleur des yeux des deux parents, nous pourrions calculer la probabilité pour qu’un enfant ait des yeux bleus ou marrons :

*Probabilité d’avoir des yeux bleus (B) ou marrons (M) selon la présence des allèles b et m chez les parents*			Mère
			*Yeux bleus (B)*	Yeux marrons (M)
			allèles b et b	allèles b et m	allèles m et m
Père	*Yeux bleus (B)*	allèles b et b	*100 % B*	50 % B 50 % M	100 % M
	Yeux marrons (M)	allèles b et m	50 % B 50 % M	25 % B 75 % M	100 % M
	Yeux marrons (M)	allèles m et m	100 % M	100 % M	100 % M

Ainsi un père ayant les yeux marrons (avec des allèles b et m) et une mère aux yeux bleus ont 50% de chances d’avoir une enfant aux yeux bleus.

Il est à noter que ceci est une présentation simplifiée de l’hérédité, rappelons quand même que certains caractères physiques peuvent être déterminés par l’expression de plusieurs gènes et que des recombinaisons peuvent toujours intervenir, ajoutant un facteur de diversité supplémentaire. Nous allons vous expliquer ceci pour ceux qui souhaitent en savoir plus:

D’autres gènes seraient responsables de la couleur de nos yeux:

Dans le tableau ci-dessous, le gène Bey2 (OCA2) situé sur le chromosome 15 détermine la probabilité d’avoir les yeux bleus ou marrons.

Or il se trouve que certains ont des yeux d’un bleu-gris ou bleu-vert, comment expliquer les yeux vert-noisette? C’est en partie grâce au gène gey situé sur le chromosome 19. L’allèle dominant de gey est le Vert, le récessif est le bleu. Il peut donc y avoir des teintes avec des variantes plus subtiles, plus difficiles à expliquer. S’il y avait un troisième gène en jeu?

Une région non codante dans le gène HERC2 a été découverte en 2008. Elle agit sur l’expression du gène OCA2 (Bey2) comme un interrupteur en commandant la production d’une protéine qui déclenche la production de pigments de couleur dans les yeux. Pour en savoir plus, lisez notre article consacré à la génétique de la couleur des yeux.

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