Zoom sur le chromosome humain

Les chromosomes humains ressemblent à des X avec deux bras courts et deux bras plus longs.

La double hélice de l’ADN, une fois compactée, forme deux chromatides sœurs qui sont rattachées au niveau du centromère. Les extrémités du chromosome sont appelées télomères.

La double hélice de l'ADN forme deux chromatides qui se réunissent au niveau du centromère

Le centromère peut se trouver exactement au centre des chromatides, presque au centre, être décalé vers l’extrémité des chromatides, ou très proche de l’un des deux télomères. Les chromosomes sont ainsi respectivement dénommés métacentrique, submétacentrique, acrocentriques ou télocentriques.

Le corps humain comporte 23 paires de chromosomes homologues :

  • 22 paires de chromosomes autosomes, qui sont identiques chez l’homme et la femme, et numérotés de 1 à 22,
  • 1 paire de chromosomes sexuels ou gonosomes X ou Y. La femme possède 2 chromosomes X alors que l’homme aura un chromosome X venant de sa mère et un chromosome Y venant de son père.

Les chromosomes sont dits homologues car ce sont deux lots identiques morphologiquement dont l’un vient de la mère et l’autre du père. La ploïdie désigne le lot de chromosomes venant de l’un des parents.

L’organisme humain est majoritairement formé de cellules diploïdes, qui ont deux jeux complets de chromosomes homologues et possèdent ainsi chaque gène en double exemplaire.

Le contraire de diploïde est haploïde. Les cellules germinales ou gamètes sont haploïdes, elles ne sont dotées que d’un seul jeu de chromosomes et donc d’un seul allèle de chaque gène.

On ne peut observer au microscope photonique les chromosomes dans cet état condensé que pendant la mitose ou la méiose. Le reste du temps, ils demeurent invisibles. En effet, les molécules d’ADN non condensées (la chromatine) se trouvent présentes sous forme diffuse dans le noyau des cellules.

Toutes les cellules humaines sont diploïdes (avec 46 chromosomes appairés), sauf les gamètes qui sont haploides (23 chromosomes)..
Les cellules sexuelles (ovule et spermatozoïde) sont haploïdes, elles ont 23 chromosomes. Après la fécondation, l’oeuf conserve un jeu de chromosomes apportés par chaque parent. Il en comptera 46 = 2 x 23 chromosomes. Ses cellules sont devenues diploïdes.

L’enjambement ou recombinaison intra-chromosomique

Durant chaque méiose, les chromosomes peuvent s’apparier de façon aléatoire et s’échanger des fragments de chromatide. Les gènes contenant les allèles paternels sont mélangés avec les gènes aux allèles maternels. Ce brassage intra-chromosomique est appelée enjambement (ou crossing-over).

Le réassortiment aléatoire ainsi que la recombinaison génétique des chromosomes d’un individu sont deux facteurs de la diversité biologique. C’est ce qui a permis l’évolution des espèces au cours des générations et leur adaptation à leur environnement.

Le Caryotype est propre à toute espèce :

Le nombre et la forme des chromosomes varient d’une espèce à l’autre. Le caryotype est un dessin ou une photographie de l’ensemble des chromosomes du noyau d’une cellule. L’ADN se trouve sous forme diffuse dans le noyau de la cellule, à l’exception du moment de la mitose ou méiose, où ils sont compactés. On injecte dans la cellule une substance qui interrompt la division, puis des colorants pour en faciliter l’observation. Le caryotype représente généralement les chromosomes bien alignés, classés selon leur forme et leur taille.

Le caryotype présente les chromosomes compactés, alignés et classés par taille
Présentation des 46 chromosomes après compactage dans le noyau et en caryotype

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