Le diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 disponible en Suisse

Il est maintenant possible de commander en Suisse un test diagnostique non invasif permettant le dépistage prénatal des trisomies 21, 18 et 13. Le test nécessite une simple prise de sang maternel et devrait ainsi permettre de réduire les risques de fausse couche associés à l’amniocentèse (risque de 1/300 à 1/500). La nouvelle technique, baptisée Prendia, permet désormais de limiter ces risques et de déceler plus de 99% les trisomies les plus fréquentes (21 18 et 13). Le test Prendia peut être effectué dès la dixième semaine et jusqu’au terme de la grossesse.

Risque de trisomie en fonction de l'âge maternelRappelons le principe de ce test non invasif : le sang recueilli contient l’ADN de la mère et une infime quantité d’ADN du fœtus, libérée à partir du placenta. L’ADN est séquencé puis analysé à l’aide d’algorithmes mis au point par les bio informaticiens de Fasteris et de l’Institut suisse de bio informatique SIB. L’analyse permet d’identifier certaines anomalies génétiques de l’ADN fœtal en repérant les chromosomes répétés. Cette nouvelle technique a été présentée jeudi 17 octobre 2013 en conférence de presse par l’équipe de scientifiques genevois qui l’a mise au point, Genesupport en présence du conseiller d’Etat Suisse en charge de la Santé, Pierre-François Unger.

La technique était déjà proposée par des sociétés concurrentes aux Etats-Unis en Allemagne et même en Belgique. Bernard Conrad, président et directeur scientifique de Genesupport explique « Il s’agit du seul test garantissant le savoir-faire et la qualité suisses. Les professionnels nous font confiance. Nous sommes, après quelques mois seulement, déjà premier sur le marché suisse.»

Les bémols:

  • Le prix du test constitue un frein à sa démocratisation puisqu’il coûte 1350 francs suisses (1100 euros) et qu’il n’est, pour l’heure, pas remboursé par les assurances maladie.
  • Le test doit être commandé par un médecin (il faudra donc le convaincre en premier), après entretien d’information de la patiente et réception de son consentement éclairé.

Anis Feki, chef du département de gynécologie obstétrique de l’Hôpital cantonal de Fribourg, tient à tempérer l’enthousiasme que suscite cette nouvelle technologie: «Nous proposons un dépistage sanguin mais l’amniocentèse reste la méthode de référence car nous avons un bien meilleur recul sur son efficacité. D’ailleurs, lorsque le dépistage sanguin est positif, nous faisons toujours une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.»

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