Cette étude a été conduite aux Etats-Unis d’Amérique afin d’évaluer les conséquences cliniques et économiques du test de dépistage diagnostique prénatal non effractif de la trisomie 21 (T21). L’étude a porté sur un groupe de femmes enceintes présentant un haut risque de porter un enfant aneuploïde (un enfant dont les cellules ne comportent pas un nombre anormal de chromosomes). L’étude a permis d’établir que le test de dépistage prénatal non effractif par analyse de l’ADN fœtal libre (en anglais NIPT non–invasive prenatal testing) a permis d’améliorer la détection de la trisomie 21, en réduisant la perte de fœtus euploïdes, avec une diminution globales des dépenses de santé.
Méthode de l’étude :
L’étude a porté sur un échantillon de 4 millions de femmes enceintes aux Etats-Unis d’Amérique.
Au moyen d’un modèle analytique décisionnel, les auteurs de l’étude ont estimé le nombre de cas de trisomie 21 détectés, le nombre d’interventions invasives pratiquées (telles que l’amniocentèse, le test des villosités choriales ou la funiculocentèse), le nombre de fœtus euploïdes (comportant un nombre normal de chromosomes) perdus à la suite de ces interventions et le coût global du dépistage et des soins associés aux trois méthodes de dépistage prénatales suivantes :
– le test du premier trimestre (DPT), qui est un test combiné de l’âge maternel avec le test de clarté nucale et des marqueurs biochimiques sériques maternels (test des protéines Beta-HCG et la PAPP-A). Ce test est également appelé EBA-Screening = Screening Echographique et Biochimique d’Aneuploïdes (FTS en anglais : first trimester combined screening ;
– le dépistage prénatal intégré (DPI), comprend un test combiné du 1er trimestre (DPT) ainsi qu’un dépistage sérique au cours du deuxième trimestre des quatre marqueurs suivants : PAPP-A, AFP, B-hCG, Estriol. (en anglais INT: integrated screening)
– le test de dépistage non effractif par recherche de l’ADN fœtal dans le sang maternel (NIPT en anglais), qui peut être effectué à partir de la 10e semaine, sur des grossesses monofoetales. A partir d’une prise de sang maternel, on récupère suffisamment d’ADN fœtal pour rechercher une anomalie T13, T18 ou T21. Ce test a été proposé aux femmes de l’échantillon comportant un haut risque de porter un fœtus aneuploïde : aux femmes âgées de plus de 35 ans ou aux femmes ayant un risque trop élevé d’après le résultat du test combiné.
Résultats de l’étude :
Le test de dépistage prénatal non effractif par analyse de l’ADN libre fœtal, avec un prix de 795$ (environ 618€), s’avère plus efficace cliniquement et moins coûteux que les deux autres méthodes DPT et DPI.
- Le test du premier trimestre (DPT) a permis de détecter 3 364 cas de trisomie 21 sur un total de 108 364 procédures invasives (3,1%).
- Le dépistage prénatal intégré (DPI) a détecté 3 760 cas sur un total de 108 760 procédures (3,5%).
- Le Dépistage prénatal non invasif par l’ADN libre fœtal a permis de détecter 4 823 cas de trisomie 21 sur 5 330 procédures invasives, soit 4,5% rapportés aux 108 760 procédures de l’étude.
– L’étude a mis en évidence que le dépistage prénatal non invasif par l’ADN libre fœtal avait permis de détecter respectivement 65% et 85% de cas de trisomie 21 par rapport aux tests DPT et DPI. Il a permis de réduire de plus de 95% le recours aux procédures effractives, en réduisant ainsi de plus de 99% les pertes de fœtus euploïdes.
– Le tableau ci-dessous présente le cumul des dépenses de santé engagées pour ces trois méthodes de dépistage prénatal sur l’échantillon ainsi que leur valeur approximative en euro :
Méthodes non invasives de DPN | DPT | DPI | Non-invasif par analyse de l’ADN libre fœtal |
Taux de détection de T21 sur l’échantillon | 3,1% | 3,5% | 4,5% |
Dépense de santé sur l’échantillon (USD) | $3,786M | $3,919M | $3,403M |
Dépense de santé sur l’échantillon (équivalent EURO) | € 2,941M | € 3,044 M | € 2,643M |
Selon l’auteur de la publication, Ken Song, « Cette étude met en évidence l’utilité clinique de la méthode de diagnostic prénatal non effractif par analyse d’ADN libre fœtal. La découverte la plus impressionnante de l’étude est que la méthode, qui apporte un avantage clinique très important s’accompagne d’une économie pour le système de soins de santé. Il y a de nos jours très peu, s’il en est, de nouvelles technologies médicales qui apportent une telle proposition de valeur clinique avec un réduction instantanée de la dépense totale de santé.
Pour plus d’informations, consultez:
- Notre article complet consacré au diagnostic prénatal non invasif de la trisomie
- Le diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 disponible en France en novembre 2013!
- Notre article consacré au test de paternité prénatal non invasif
- Voir l’étude publiée par la revue américaine « Genetics in Medicine » en juin 2013 sur l’efficacité du test.