Un faux test de paternité négatif à cause de l’ADN fantôme de son jumeau

Les chercheurs de l’université de Stanford en Californie ont révélé l’histoire d’un homme qui a eu un faux test de paternité négatif.

A tort, l’homme a été déclaré comme n’étant pas le père d’un enfant car les gènes de sa salive n’étaient pas les mêmes que ceux de son sperme.

C’est un cas génétique très rare qui s’appelle le chimérisme et qui est causé par la présence d’un jumeau disparu dans les premiers instants de la grossesse.

Comment un homme qui n’est pas né, peut-il devenir père?

Lorsque le fantôme de ses gènes survit dans le corps de l’autre jumeau. On peut le voir comme si c’était l’inverse de ce qui se produit chez les jumeaux homozygotes (les vrais jumeaux). Chez les vrais jumeaux, une cellule embryonnaire donne naissance à deux embryons identiques qui se développement séparément. Dans le cas d’une chimère, la grossesse démarre avec deux jumeaux hétérozygotes (faux jumeaux), ayant des profils génétiques différents, puis l’un des deux jumeaux ne survit pas mais certaines de ses cellules fusionnent avec celle de l’autre jumeau et se développent en lui.

Alors qu’il était bien le père de l’enfant, le faux test de paternité négatif vient des gènes du frère jumeau disparu. Il est le père biologique de l’enfant puisque son corps a produit les spermatozoïdes qui ont donné naissance à l’enfant. Mais anomalie rarissime: ses spermatozoïdes ne contiennent pas les mêmes gènes que le reste de son corps.

La chimère, un cas très rare

La chimère est une créature de la mythologie grecque malfaisante, ayant la tête et le poitrail d’un lion, le ventre, les pattes arrière (et parfois la tête) d’une chèvre et la queue d’un serpent.

Le père a ce que l’on appelle un organisme chimérique. Il comporte deux ou plusieurs profils d’ADN. Les cas de chimère sont rares et il est encore plus rare que l’on découvre cette condition particulière par un test ADN. En effet, elle est difficile à diagnostiquer. D’après Barry Starr, généticien à l’université de Stanford: « même les généticiens sont soufflés par ce cas ». En fait, c’est la première fois que l’on met en évidence que cela avait causé un faux test de paternité négatif.

Voilà comment ils s’en sont rendu compte, l’histoire rapportée par BuzzFeed News fait actuellement le tour du monde.

Une erreur de la clinique de fertilité ?

L’année dernière, un couple de Washington avait donnée naissance à un bébé par fécondation in vitro. L’enfant était en bonne santé. Mais son groupe sanguin était AB. Ce qui est impossible si ses parents sont tous les deux du groupe A. Ils ont donc réalisé un test de paternité à domicile. Or, les marqueurs ADN ne correspondaient pas, le test a naturellement conclu à la non paternité.

Le couple a pris un avocat, pensant que la clinique de fertilité avait utilisé le mauvais sperme, celui d’un autre donneur et ont refait un test de paternité dans un autre laboratoire, à partir d’un échantillon buccal du père et de l’enfant. Le résultat négatif a été confirmé, avec l’indication supplémentaire que le père biologique était de peau noire.

Chaque année, aux Etats-Unis, les laboratoires accrédités par les autorités réalisent près de 400,000 test de paternité pour des besoins légaux, d’immigration ou des enquêtes criminelles. Plus de 99% de ces tests ADN utilisent des échantillons buccaux. Dans 24% des cas d’expertise ADN, l’homme n’est pas le père de l’enfant.

La clinique a déclaré qu’il n’y avait pas d’erreur possible, le père de l’enfant était le seul homme blanc à donner son sperme ce jour-là dans cette clinique le jour de la conception de l’enfant et que l’enfant était visiblement né blanc.

Le faux test de paternité négatif était dû à un cas de chimérisme

Le couple s’est adressé au généticien Barry Starr, qui répond aux questions des internautes sur le site « Ask a Geneticist » de la Tech Museum of Innovation à San Jose (Californie). Le généticien a suggéré que le couple refasse un test génétique de recherche d’ancêtres avec la société 23andMe sur un plus grand nombre de régions d’ADN.

Le test ADN a révélé que le bébé était le fils de son oncle. L’enfant avait reçu l’ADN d’un frère de son père présumé. C’est ainsi qu’ils ont compris que le père avait deux profils d’ADN différents dans son corps. Ainsi, il produisait des spermatozoïdes contenant 90% d’ADN de son frère jumeau disparu. Le cas des chimères est rare. Mais ce qui est plus rare encore: l’ADN du jumeau disparu s’est retrouvé dans des cellules germinales.

Deux précédents cas aux Etats-Unis, de mères-chimères

Il y a eu deux précédents faux tests de paternités ou maternité négatifs : en 2002, le cas de Karen Keegan avait été décrit dans le New England Journal of Medicine. C’était un cas rare de test de maternité faussé par l’ADN d’un jumeau fantôme. En effet, Karen Keegan avait besoin d’une greffe de rein. Alors ses enfants et proches ont été testés pour voir s’ils pouvaient être donateurs. Le test de maternité a conclu qu’elle n’était pas la mère de ses enfants. Elle était donc également une chimère.

L’ADN de ses cellules sanguines n’était pas les mêmes que celles produites par ses ovaires. Les cellules de ses ovaires provenaient d’un embryon jumeau disparu très tôt dans le développement embryonnaire. Puis ces cellules ont été intégrées par le jumeau survivant.

Un cas similaire a été reporté en 2006, une femme de 26 ans Lydia Fairchild, a failli perdre la garde de ses enfants après avoir reçu un faux résultat négatif à son test de maternité. Le test avait été réalisé dans un laboratoire accrédité aux Etats-Unis dans le cadre d’une demande d’allocations familiales.