Prix du test ADN de dépistage de la trisomie

Combien coûte le test ADN de dépistage de la trisomie ?

Le test ADN de dépistage de la trisomie est désormais accessible aux femmes enceintes en Europe. La grande nouveauté dans ce test est le fait qu’il nécessite une prise de sang maternel, sans aucun prélèvement invasif (amniocentèse ou un biopsie du trophoblaste).

Mais il n’y a actuellement peu de laboratoires par pays qui puissent réaliser le test ADN de dépistage de la trisomie. ExpertADN est allé mener l’enquête pour comparer les caractéristiques et les prix de ces tests. La bonne nouvelle est que le test est pris en charge par les assurances maladie et complémentaires santé depuis 2018-2019 selon les pays.

Ce test génétique de dépistage des anomalies foetales est également appelé DPNI: Dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21, parfois DPANI: Dépistage prénatal avancé non invasif des trisomies.

Y a t’il un seul laboratoire par pays?

Il n’y a pas de monopole, en revanche, la technologie derrière le test ADN de dépistage de la trisomie est complexe. Ce qui explique que peu de laboratoires ont su l’acquérir jusqu’à présent. D’ailleurs certains laboratoires ne sont que partenaires revendeurs du test. Ils collectent et envoient les échantillons sanguins dans un laboratoire central pour analyse.

Suis-je obligée de passer par le laboratoire situé dans mon pays de résidence?

Le test ADN de dépistage de la trisomie est remboursé par la sécurité sociale en France, en Belgique et en Suisse sous certaines indications (depuis 2018 pour la France). Il est donc conseillé de demander un devis au laboratoire et de l’envoyer à votre assureur avec le résultat de votre test combiné (marqueurs sériques et clarté nucale) préalablement à toute commande. Si vous présenterez à votre assureur un devis modeste, vous aurez plus de chances qu’il accepte d’en prendre en charge une partie ou bien la totalité. Vous pouvez également lui transmettre plusieurs devis de laboratoires différents dont vous trouverez les liens ci-dessous.

Ai-je le droit de faire ce test où je le souhaite?

Les laboratoires demandent que votre médecin commande le test pour vous, sur la base de votre consentement éclairé. C’est lui qui enverra vos échantillons et recevra vos résultats. En accord avec votre médecin, vous pourrez choisir de faire ce test génétique de dépistage en plus des techniques de dépistage traditionnelles à partir de la :

10e semaine d’aménorrhée: test génétique non invasif. Conseil attendre le résultat de la première échographie (12e SA)
11e semaine d’aménorrhée: prélèvement des villosités choriales (biopsie du trophoblaste),
15e semaine d’aménorrhée: amniocentèse

Les prix du test ADN dépistage de la trisomie et aneuploïdies foetales

Cliquez sur le nom du laboratoire pour accéder à son site :

0€ : AP-HP, France, Dépistage des trisomies 13, 18 et 21.
398 € : Biomnis, France, Dépistage des Trisomies 13, 18 et 21.
390 € : Cerba, France, Dépistage des Trisomies 13, 18 et 21.
395€ : EasyDNA, Angleterre, NIPT, Trisomies 21, 18 et 13.
399€ : Lifecodexx, Allemagne, Praenatest option 2Plus, Trisomies 21, 18 et 13 (le test n’est plus disponible en français).
225€ : Gendia, Belgique, Harmony test (lab. ARIOSA), Trisomies 21, 18 et 13.
490€ : Prendia, Suisse, Prendia Start, Trisomies 21, 18 et 13.

Combien coûte la prise de sang pour le test ADN de dépistage de la trisomie?

Le tarif d’une prise de sang pour la femme enceinte par une infirmière conventionnée lors d’un déplacement à domicile ne dépasse pas 10€. Le DPNI ne nécessite pas une prise de sang à jeun. Votre médecin généraliste ou gynécologue commandera le test TGNI. Le patient ne peut pas le commander directement au laboratoire. Le médecin recevra le kit de prélèvement. Du coup, il pourra peut être faire votre prise de sang dans la foulée. Sinon il pourra vous orienter vers un laboratoire de biologie médicale proche de chez vous.

La Belgique ouvre la voie de la prise en charge par l’assurance maladie chez ses voisins européens

En Belgique, le test DPNI est pris en charge par l’INAMI depuis le 1er juillet 2017. Le patient n’a plus que 8,68€ de frais à sa charge.

En Suisse, le test génétique coûte le plus cher (510CHF, soit 490€). Mais l’assurance obligatoire des soins (AOS) le prend en charge pour toutes les grossesse depuis le 1er septembre 2018. L’assurance rembourse si le test du 1er trimestre a révélé un risque supérieur à 1:1000.

En France, 6,8 % des femmes de moins de 38 ans avec des marqueurs sériques « à risque » (pas moins de 32 000 femmes) avaient demandé une amniocentèse. L’examen invasif aura décelé 380 foetus trisomiques. Cependant il a engendré 320 fausses couches d’enfants qui seraient nés sans anomalie génétique.

Depuis 2016, dans certaines régions, des CHU (Centres Hospitaliers Universitaires) ont commencé à prendre en charge le test génétique de dépistage de la trisomie 21. Cela concernait certaines femmes ayant un risque élevé >1/1000.

La Haute Autorité de la Santé en France s’est prononcée en avril 2017 en recommandant l’intégrer le test ADN libre circulant (ADNlcT21) dans la procédure de dépistage proposée actuellement. En pratique, il concernera toutes les femmes enceintes avec un risque de trisomie 21 fœtale estimé supérieur à 1:1000 après un dépistage combiné du 1^er trimestre. Voir notre article Avril 2017: Le test de l’ADN foetal circulant recommandé par la HAS.

Le test prénatal remboursé en France

Depuis le 17 janvier 2019, les professionnels de santé doivent informer toutes les femmes enceintes de la possibilité de ce test ADN évaluer le risque de trisomie 21. Il n’y a pas de condition d’âge pour cette information.

Cependant l’assurance maladie française ne remboursera le test DPNI que dans certaines conditions :

Pour les patientes enceintes de jumeaux.
Antécédent familial de grossesse avec trisomie 21
Si l’un des parents porte une translocation robertsonienne (chromosome 21)
Pour les autres cas, le DPNI sera pris en charge si le calcul de risque par le test combiné (des marqueurs sériques maternel et de la clarté nucale à l’échographie) montre un risque accru (≥1/50) ou intermédiaire (1/51-1/1000).
Dans les cas d’un risque accru, la patiente peut choisir de faire un diagnostic de la trisomie par amniocentèse sans réaliser de DNPI par l’ADN libre circulant.

Pour les patientes en dehors de ces indications, l’analyse sera à la charge de la patiente à moins d’une prise en charge partielle par une mutuelle ou assurance complémentaire.

Dans tous les cas, le médecin, une sage femme ou un conseiller en génétique prescriront le test. Les patients peuvent toutefois choisir leur laboratoire.

Une étude SAFE 21 menée menée à l’hôpital Necker de Paris

Nous vous avions parlé de l’étude française SAFE 21, qui avait pour but d’évaluer le DPNI sur le plan médical, psychologique et économique pour faire évoluer les politiques de santé. Certaines de nos lectrices ont eu la possibilité de participer à cette étude pour bénéficier du DPNI.

L’essai randomisé national SAFE 21, coordonné à l’hôpital Necker-Enfants Malades AP-HP par le Dr Valérie Malan et le Pr Laurent Salomon de l’Université Paris Descartes, avait inclus plus de 2100 femmes à risque de trisomie 21 pour leur fœtus. L’objectif était de comparer le dépistage prénatal (test combiné + dépistage invasif) avec le test génétique non invasif. Les patientes avec un risque élevé de T21 fœtale (c’est à dire >1/250), ont pu être incluses dans cette étude nationale, dans laquelle après randomisation, on leur aura proposé soit un diagnostic invasif (DPN) soit un dépistage non invasif (DPNI).

SAFE21 ne recrute plus de participantes pour cette étude, les bébés participant à l’étude sont nés et vous pouvez consulter ici le résultat de leur étude. En résumé: pour le dépistage de la trisomie 21, les tests faits sur l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère ont identifié 100% des cas de trisomie 21, le caryotype fœtal ayant toujours confirmé ce résultat. Ce caryotype de confirmation demeure toujours nécessaire du fait du risque de faux-positifs des tests ADN.

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