Le gène est la plus petite unité d’information génétique
Les chromosomes contiennent le patrimoine génétique d’un individu sous la forme de milliers de gènes. L’ensemble des gènes d’un individu forme un code unique, c’est le génotype. Les gènes commandent la synthèse de constituants du corps humain tels que les protéines, les ARN (acides ribonucléiques) et les enzymes.
Un gène est constitué par un enchaînement de centaines des nucléotides dont une partie pourra être transcrite en acide ribonucléique messager (ARNm) puis traduite en protéine. Le gène contient ainsi des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). Pour donner un ordre d’idée, on estime que seulement 2% de l’ADN humain serait codant et nous connaissons au fond assez mal le rôle de l’ADN non codant.
Un gène pourra produire plusieurs protéines différentes
Lors de la transcription de l’ADN en ARNm, les séquences non codantes sont éliminées par le processus d’épissage. Certaines séquences codantes peuvent également être supprimées sous certaines conditions de l’ARN messager final par le processus de l’épissage alternatif.
Un gène peut produire jusqu’à trois ARN différents. On estime actuellement qu’il y a autour de 25 000 à 30 000 gènes chez l’homme et que l’épissage alternatif permet ainsi le codage de 100 000 protéines différentes.
Le gène s’exprime par l’intermédiaire de codons, des séquences de trois bases nucléotides. Comme il existe quatre sortes de nucléotides, il peut y avoir 43 = 64 codons distincts. Chaque codon peut coder soit pour l’un des 22 acides aminés, soit pour l’initiation, soit pour l’arrêt de la séquence codante. Lors de la traduction de l’ARN messager en protéine, les ribosomes se chargent d’ajouter les acides aminés l’un après l’autre à la protéine en cours de fabrication d’après code lu sur les codons.
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